我们身体中的许多正常基因积极抑制细胞生长。第一个肿瘤抑制基因(Rb)是在视网膜母细胞瘤中发现的,视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童眼癌。一种使肿瘤抑制基因失活的基因突变松开了细胞生长的刹车,放纵了细胞的生长,从而导致癌症的发生。
癌症中最常见的一些受影响的基因是肿瘤抑制基因,包括p53。据估计,p53在多达50%的人类癌症中发生变异。肿瘤抑制基因中广为人知的基因是乳腺癌1号基因和乳腺癌2号基因,通常缩写为 BRCA1 和 BRCA2,它们估计占乳腺癌总数的 5%。